Symptom

Barn som utvecklar Rett syndrom skiljer sig vanligen inte från andra barn vid födelsen. Lätt försening av utvecklingen under det första eller andra levnadsåret kan föranleda medicinsk kontakt, men utan uppenbara fysiska tecken missas dessa barn lätt under tidig symtomutveckling.

Störningar i hjärnstammens förmåga att utöva kontroll över kroppens autonoma (självstyrande) funktioner genomsyrar problematiken. Alla kroppens organ ska med hjälp av hjärnstammen samspela på ett koordinerat sätt om vi ska må väl, uppmärksamma omgivningen, påverkas av den och ge gensvar – kunna utvecklas, kunna lära. Vid Rett syndrom fungerar samordningen ojämnt och starka signaler för ”fara” tenderar att stycka sönder både uppmärksamhet och gensvar.

Graden av förmåga vid Rett syndrom varierar avsevärt mellan olika individer: några barn utvecklar tal i korta meningar medan andra som bäst har utvecklat jollerljud. En del går själva utan stöd och med god fotavveckling medan andra aldrig har kunnat ta stöd på sina fötter.

Omognaden av det centrala nervsystemet skapar sex karaktäristika för Rett syndrom

1. Inlärningssvårigheter orsakade av omognad i kortex (hjärnbarken)
2. Ökad risk för epileptiforma urladdningar orsakad av omognad i kortex.
3. Extrapyramidala symtom med dystoni/störning av muskelspänning och förmåga att kontrollera rörelser. Därav följer bl a ortopediska problem.
4. Monoaminerg dysfunktion/störningar i monoaminerna i hjärnstammen och därav följande dyspraxi (störd förmåga att initiera en handling), sömnstörningar och agitation (upphetsning).
5. Inkompetens hos det neuronala inhiberande nätverket i hjärnstammen, sekundärt till omognad, med onormala andningsrytmer. De onormala andningsrytmer som uppstår och de autonoma dysfunktioner som följer av detta, kan förklara plötsliga dödsfall vid Rett syndrom.
6. Dysautonomi. En unik sympato-vagal obalans där sympatisk aktivitet är normal men parasympatisk (vagal) förmåga är svag (kan förbli på nyföddhetsnivå livet ut).

Hjärnstammen är centrum för och samordnare av alla våra automatiska livsprocesser – den centrala autonoma kontrollen reglerar rytmen i hjärtats aktivitet, puls och blodtryck, andning, sväljning, blodcirkulation, mag- och tarmkanalens rörelser, dygnsrytm, förmåga till uppmärksamhet, humör mm. I hjärnstammen tas alla inkommande intryck och upplevelser emot och värderas, förstärks/försvagas innan informationen når upp till stora hjärnan för tolkning och åtgärd. Hur mognaden i hjärnstammen fortskrider skiljer sig mellan personer med Rett syndrom. Det är först när en funktion ska tas i bruk som det visar sig om denna inte fungerar.

Symtomutvecklingen följer översiktligt ett förlopp – Ett stadiesystem med fyra stadier skapades 1985 av Hagberg och Witt Engerström, med komplettering av Witt Engerström 1990:

Stadium I (Stagnation)

Mellan 5 och 18 månaders ålder visar sig vanligen de första diskreta tecknen på att allt inte står rätt till: den allmänna utvecklingen förlångsammas och tillväxthastigheten av huvudomfånget minskar smygande efter att ha varit normal de första månaderna.

Stadium II (Regress)

Denna period brukar börja mellan 1 och 4 års ålder. Stadium II karaktäriseras av intensifiering av symtom från hjärnstammen. Barnen förlorar också förmågor de utvecklat, såsom ändamålsenlig användning av händerna och finmotorik, de slutar leka, jollra och använda ord de lärt sig. Det blir svårare att få kontakt med dem, samtidigt som de reagerar kraftigt på förändring av kroppsläge och miljö. Ständigt upprepade tung- och handrörelser (stereotypier) visar sig, liksom kraftig sammanpressning av käkarna (bruxism). Varje individ har sitt mönster. Under detta stadium som kan vara i veckor och månader, har barnen ofta perioder när de ter sig panikslagna och är svåra att lugna. Nattsömnen kan vara sönderstyckad och barnen har mycket svårt att komma till ro.

Stadium III (Stationär)

Barnen kan åter visa mer intresse för omvärlden, motivationen och förmågan till kontakt och kommunikation kan förbättras och den typiska, intensiva ögonkontakten blir mer framträdand. De försöker använda förmågor de har kvar och funktioner de haft (enstaka ord och viljemässig användning av händerna), men hindras i större eller mindre utsträckning av dyspraxi (se nedan).

De kan stå och gå eller utvecklar den förmågan. Den låga muskelspänningen ökar men balansen är ofta instabil. Många utvecklar svåra skolioser.

Barnen kan lära in på en tidig nivå, men det krävs anpassning av miljö och metodik för att de ska få tillgång till sin inlärningsförmåga. För många med Rett syndrom varar detta stadium i årtionden, livet ut.

Flickorna går igenom puberteten vid förväntad ålder.

Stadium III – IV

Som Stadium III men ännu ingen gångförmåga. Om gångförmåga utvecklas förs hon/han till Stadium III, om hon/han passerat 10 års ålder utan att ha utvecklat gångförmåga förs hon/han till Stadium IV.

Stadium IV (Ej eget stående/gående)

Detta är den samlade benämningen på den kliniska situationen hos dem som inte kan stå själva eller gå. En del har aldrig kunnat bära sin vikt på benen/fötterna, andra har utvecklat eget stående och gående, men inte kunnat behålla det. Det är större risk för felställningar och skolioser hos dem som inte kan stå upp och belasta kroppen. Deras behov av assistans och insatser för fysisk aktivtet och bibehållande av rörelseförmåga är ökat.

Utveckling och kommunikation

Personer med Rett syndrom uppfattar, förstår och tar till sig mer av information, intryck och kontakt än de kan förmedla. Det finns, hos många ett stort intresse för social samvaro. Enligt ett flertal studier befinner sig många på en tidig utvecklings- och kommunikationsnivå.  Motoriska svårigheter, bristande förmåga att kontrollera sin uppmärksamhet samt dyspraxi kan maskera kognitiva och kommunikativa förmågor.

De flesta kan inte tala, men de kan vara mycket intensiva och distinkta i sin blickkontakt. Att uttrycka sig tar lång tid och svarsreaktionen dröjer ofta länge. Även anhöriga och van personal behöver därför gott om tid för att invänta och avläsa svar. Språkförståelsen varierar men med hjälp av situationen kan många förstå det som sägs, om sammanhanget är välbekant.

Dyspraxi

Dyspraxi blockerar viljestyrda handlingar och därmed uttrycksmöjligheter och rörelser. För personer med Rett syndrom är det vanligt med svårigheter att ta initiativ till och att utföra en handling (t ex på grund av dyspraxi, dystoni, handstereotypier eller att de kanske saknar förförståelse för vad som sker eller förväntas av dem). Det är vanligt att det uppstår en lång fördröjning (latens) i svarsreaktioner när de förväntas svara eller agera.

Störning av andning och hjärt-kärlfunktion

Störningar i andningen, dysrytmi, med åtföljande effekt på hjärt-kärlfunktionen, kan delas in i tre grupper – de tre kardiorespiratoriska fenotyperna

• Forceful breathers (de som andas kraftfullt)
• Feeble breathers (de som andas ytligt)
• Apneustic breathers (de som drar ut länge på sina andetag)

Var och en av dessa fenotyper (fenotyp innebär yttre uttryck för en viss bakomliggande förändring) har behov av sin unika behandlingsstrategi.

Valsalvamanöver är en vanlig komplikation till andningsdysrytmier vid Rett syndrom och har kraftfulla excitatoriska effekter på det autonoma nervsystemet och hjärnstamsfunktioner.

Agitation/upphetsning

Agitation vid Rett syndrom är till största delen en konsekvens av okontrollerad sympatisk aktivitet orsakad av svag parasympatisk aktivitet – inte av att den sympatiska delen av det autonoma nervsystemet är för stark. Typiska symtom och beteenden inkluderar mycket kort uppmärksamhetsspann, ökad fysisk aktivitet, dilaterade pupiller, excessiv perspiration och transpiration, plötsliga skrik och raseri.

Urinstämma

Svårigheter att tömma urinblåsan ses ibland hos vuxna. De kan få ”urinstämma” tillfälligt. Detta försvinner igen efter adekvat behandling och ska inte betraktas som annat än en tillfällig svacka.

Kalla fötter

är en konsekvens av den sympato-vagala obalansen vid Rett syndrom. Fötterna blir kalla, ofta blålila. Kylan sprider sig gärna upp i underbenen. Under djup och lugn sömn försvinner kylan och färgen normaliseras. Fötterna kan ibland bli röda och heta.

Sömnstörningar

Sömnproblem och uppvaknande nattetid är vanligt vid Rett syndrom. Sömnstudier har visat att de normala sömnmönstren bryts upp, vilket talar för störningar i signalsubstanser i hjärnan. En del har vakna perioder under natten då de skriker eller skrattar högljutt. Andra vaknar plötsligt, ter sig oroliga och ångestfyllda och andas intensivt innan de kan slappna av igen.

Epilepsi och icke-epileptiska anfall

Epilepsi är vanligt vid Rett syndrom. Autonoma reaktioner kan simulera epileptiska anfall. Anfall med frånvaroattacker, spännings- eller paniktillstånd är vanliga och orsakas ofta av störningar i det autonoma nervsystemet. Dessa och andra likartade anfall kan vara svåra att skilja från epilepsi. De ska inte behandlas som epilepsi.

Tillväxt

De flesta flickor med Rett syndrom blir korta i växten. Efter normal tillväxt de första månaderna, blir en eftersläpning långsamt tydlig, i 6-årsåldern är deras tillväxtspurt vanligen mindre uttalad. Därefter minskar tillväxttakten ofta och pubertetsspurten blir också mindre uttalad. Som vuxna blir de flesta kortväxta, med små händer och små, tunna fötter. Men det finns flickor och pojkar med Rett syndrom som har normal längd. Halten av tillväxthormon har undersökts utan att visa avvikelser.

Nutritionssvårigheter

Många har svårt att få i sig tillräckligt med kalorier. Det kan bero på störningar i samordningen av munnens och svalgets motorik, att de förbrukar mycket stora mängder energi på grund av ökat andningsarbete, muskelspänningar och ofrivilliga rörelser samt att tarmen inte tar upp näring som den ska. Många har svårt att samordna andning och sväljning.

Störd munmotorik - tänder och bett

Avvikande munmotorik är vanligt vid Rett syndrom. Avvikelserna har stor individuell variation och olika grader av funktionell betydelse. Både barnen och de vuxna kan ha svårt att föra maten bakåt i munnen och att tugga och svälja. Ätandet påverkas av långsamhet och startsvårigheter. Koordinationen påverkar vid tuggande och sväljning. Det föreligger ökad risk för felsväljning (aspiration). Många upplevs av omgivningen inte ha problem med ätande och måltiden beskrivs som en positiv upplevelse.

Spänningar i käkarna medför tandpressning/gnissling som sliter på tänderna och orsakar ytterligare spänningar i musklerna i käkar och nacke. De onormala rörelsemönstren påverkar bettet och bettfelställningar är vanliga.

Störningar i mag- tarmkanalens funktion

De rörelser i mag-tarmkanalen som matar fram födan, peristaltiken, styrs och samordnas av den centrala autonoma kontrollen i hjärnstammen. Det är därför vanligt med symtom från matstrupe, mage och tarmar. Den övre magmunnen kan sluta till dåligt så att kräkningar lättare uppstår. Saltsyra från magsäcken kan komma upp i matstrupen och fräta smärtsamma sår (oesophagit) i nedre delen av matstrupen. Frammatning av föda är ofta långsam och förstoppning mycket vanlig redan efter avslutande av bröstmjölken.

Frakturer

Benbrott är vanliga vid Rett syndrom. Mekanismerna är inte helt klarlagda, vissa forskningsresultat talar för alltför långsam uppbyggnad av skelettet i förhållande till nedbrytningen. Inaktivitet med minskad belastning av skelettet och minskad muskelaktivitet medför alltid minskad styrka hos skelettet. Onormala metaboliska processer kan bidra till ökad nedbrytning.

Felställningar - Rygg, höftleder-bäcken och fötter

Oliksidig muskelspänning i fötterna ses ofta redan i småbarnsåren. Den tidiga låga spänningen i kroppens muskler (hypotonus) kompletteras så småningom vanligen med oliksidig muskelspänning som ses först i fötterna och stiger upp i ben, bäcken, bål och rygg med åtföljande svårigheter att hålla kroppen rak. Redan tidigt kan belastningen på den ena sittknölen öka när flickorna sitter, och kroppen börja luta ensidigt utan att de försöker räta upp sig, eftersom även balanskontrollen är svagt utvecklad.

Skolios och eller kyfos utvecklas hos c:a 90 %. Skolioserna är vanligen neurogena vilket innebär att de inte stabiliseras i och med att man slutar växa utan kan fortskrida även i vuxen ålder. Skoliosen kan vara dubbelkurvig eller enkelkurvig. En del har en hög, isolerad kyfos (puckel i övre delen av bröstryggraden). Problemen blir framför allt märkbara just innan puberteten. Oftast sker sedan en gradvis försämring upp i vuxen ålder, eftersom felställningarna inte stabiliseras när barnet har slutar växa. Försämringar kan ske snabbt, speciellt C-formade skolioser kan ”kollapsa” när de nått ett visst gradtal. Skolioserna och kyfoserna gör det inte bara svårare att balansera kroppen, de försvårar också den viktiga ögonkontakten och möjligheten till kommunikation, liksom ätandet/matningen.