|
|||
|
| |
| |||||||||
|
||||||||||
|
Sjukgymnastik och andra motoriska insatser vid Rett syndrom
Rett syndrom är ett komplext funktionshinder med stor individuell variation som främst drabbar flickor(refererar fortsättningsvis till ”hon” i texten även om det finns pojkar med diagnosen). Efter en period av avstannande utveckling förlorar de förmågor inom kommunikation, finmotorik och grovmotorik. Tidpunkten för när olika symtom debuterar kan variera, liksom svårighetsgraden hos dessa, men gemensamt för alla efter regressen/förlusten är ett svårt motoriskt och kommunikativt funktionshinder med psykisk utvecklingsstörning av oklar grad. Motorisk funktion begränsas ofta av vissa störningar i balansen som ger osäkerhet vid förflyttning. Dyspraxi, svårighet att planera och utföra rörelser, av varierande grad har stor betydelse för hur lätt eller svårt en person med Rett syndrom har att kunna använda sina motoriska förmågor. Oliksidighet i funktion mellan höger och vänster kroppshalva är vanlig men hur framträdande den är varierar mycket mellan personer. Störd andningsrytm, dysrytmi, och andra uttryck för svag kontroll av det autonoma nervsystemet kan vara framträdande – men varierar över tid och mellan personer.
Som barnSom nyfödd uppfattas babyn som normal i sin utveckling men har ofta en lägre muskeltonus, muskelspänning, än andra barn. Hon uppfattas också ofta som lugn och stillsam. Beträffande förlopp av symptom se även ”Symptom” på annat ställe här på hemsidan liksom boken ” Rett disorder and the developing brain” av Alison Kerr och Ingegerd Witt Engerström (1). Några barn får tidigt kontakt med Habilitering när de uppfattas som sena i sin utveckling och då bör inriktningen vara att stödja den normala motoriska utvecklingen utifrån den nivå där barnet befinner sig. För den analysen behövs hjälp av erfaren sjukgymnast. Vid den här tiden är diagnosen ofta inte säkerställd. I samband med perioden med förlust av funktioner (Stadium II), reagerar barnen olika. Vissa blir mycket oroliga, ängsliga och gråter mycket. Hos andra kommer förlusten mer smygande och obemärkt men en jämförelse med tidigare filmer på barnet kan visa på en tillbakagång. Ängslan och oro kommer ofta i samband med lägeförändringar och mycket stöd, trygghet - och glädje i motoriska aktiviteter behövs för att överbrygga osäkerheten. Det är viktigt för framtiden att ge positiv upplevelse av kroppen och dess förmågor. Se ”Musorik”, ett sätt att ge positiv upplevelse av motorisk aktivitet och en positiv upplevelse av kropp och rörelser tillsammans med andra barn. Efter perioden med förlust blir kroppen åter mer stabil och mer ”förutsägbar” för barnet men det har då att hantera en kropp som har andra förmågor än tidigare (Stadium III). Det är stor variation beträffande vad som bevarats av förmågor och vilka svårigheter som finns, vilket innebär att en mycket noggrann analys behöver göras för att hjälpa barnet att få insatser som det behöver. En gemensam plan för insatser har stor betydelse för att hon ska få tillfälle att använda sin motoriska förmåga, helst dagligen, för att funktionerna ska behållas och vara lätta att ”ta fram”, dvs. överkomma sin dyspraxi. Dyston, dvs. varierande ofrivillig, muskelspänning finns tidigt och märks framförallt i underben, fötter och tår.
Som vuxenBeträffande utveckling över tid finns mer under rubrikerna ”Diagnos” och ”Symptom”. I boken Rett Disorder and the Developing Brain finns en figur som på ett bra sätt sammanfattar variation mellan personer med Rett syndrom, liksom variation över tid (1). Hos de flesta förändras muskelspänningen med tiden och blir mer rigid, stel, och mer sällan spastisk. Vissa behåller i stort sett samma muskelspänning genom åren. Återigen – en noggrann motorisk analys är viktig för genomgång av vilka motoriska insatser som kan behövas. Oavsett om hon har en god motorisk funktion eller ett svårt motoriskt funktionshinder så påverkar dyspraxin och kroppen kan inte användas på ett varierat sätt. Viktigt är att alla är medvetna om att planering bör göras som sträcker sig över hela livet, vilket för många med diagnosen innebär en förhållandevis normal livslängd. Vi kan inte i förväg veta vilka som i vuxen ålder långsamt kommer att förlora funktioner, vilka som får behålla sina funktioner efter förlusten, vilka som fortsätter utvecklas i egen takt efter förlusten, eller vilka som kan återfå vissa förmågor i samband med träning (4). Det är möjligt att funktionerna aldrig varit helt borta i de fall av återträning som rapporterats, men att dyspraxi orsakat att personen inte själv kunnat ta initiativ. Vid återträning har hon varit hjälpt av att omgivningen varit medveten om tidigare förmågor och tagit initiativ och uppmuntrat till att de används. Efter perioder av sjukdom eller efter operationer, behövs ofta en träningsperiod för att återfå förmågor då dessa ofta ”glömts bort” eller försämrats av ökad muskelsvaghet. AndningAndningsstörningar i olika former är mycket vanliga vid Rett syndrom, se Störning av andning och hjärt-kärlfunktion under rubriken ”Symptom”. Störningen kan för vissa innebära andningsuppehåll periodvis, dvs. de riskerar att inte syresätta sig som de ska och att för mycket koldioxid ansamlas i kroppen, medan andra andas för häftigt och behåller för lite koldioxid. Det betyder att det är viktigt att undersöka vilken form av andningsstörning varje person har (2-3). Svåra skolioser kan också påverka andningen liksom om vuxna blir stela i bröstkorgen vilket kan innebära att andningsrörelserna begränsas.
Felställningar i ryggFelställningar i ryggen, ryggsnedhet, är vanligt förekommande vid Rett syndrom – i varierande grad. Orsaken är neuromuskulär. Hur många som anses utveckla skolios, ryggsnedhet, eller kyfos, framåtböjd rygg, varierar i olika undersökningar. I den svenska enkäten till flickornas/kvinnornas föräldrar rapporterades 74 % med skolios i olika svårighetsgrad och 24 % med kyfos (4-8). Felställningarna kan delas in i grupper: Dubbelkurviga skolioser i bröst- och ländrygg är den vanligaste felställningen och så länge den är balanserad hålls bålen ganska upprätt. När den förskjuts ur balans, dvs. när ena kurvan blir större, påverkar den både stående, gående, sittande och möjlighet att hålla upp huvudet. Rotation dvs. vridning i skoliosen är inte ovanligt. En C-formad skolios, den som bara har en långsträckt kurva, bör observeras speciellt eftersom den tidigt kan leda till obalans med risk för snabb försämring. Kyfoser, framåtböjd rygg, sitter ofta högt upp i ryggen. Den kroppsställningen kan påverkas negativt av handstereotypier där händerna hålls tillsammans med axlarna framdragna. Även om kyfosen är ganska stor inverkar den oftast inte negativt på funktionen. Det är inte helt klarlagt varför skolios utvecklas. Låg muskelspänningen och oliksidig muskelfunktion kan inverka liksom bristande postural kontroll, oliksidighet i kroppens funktion, muskelsvaghet och svagt utvecklad uppfattning av kroppen eller kroppens läge i rummet. Förändring är mer vanlig under perioder av tillväxt som 6-8 årsålder och i puberteten men liksom vid alla neuromuskulära skolioser bör kontroll ske även i vuxen ålder. Kunskapen om hur och varför skolioser utvecklas är inte fullständig och vi måste inse att de kan utvecklas oavsett vad vi gör. Inom forskningen studeras olika mutationer på MECP2-genen och om vissa mutationer kan innebära mindre eller mer risk för felställning i ryggen (9).
RyggoperationerHos vissa blir krökningen så stor att den bör opereras. Hos andra avstannar utvecklingen av skoliosen vid ett gradtal som inte leder till operation. Operation av kyfos är ovanlig. Även om kyfosen är ganska stor inverkar den oftast inte negativt på funktionen och det kan vara svårt att få att bra resultat av en sådan operation. Behandlingen av skolioser sker dels förebyggande med olika aktiviteter dels korrigerande/stabiliserande genom operation (10-12).
FötterFötter och tår påverkas tidigt av dystona spänningar, dvs. en muskelspänning som inte är den spasticitet man ser vid Cerebral Pares, utan en mer växlande typ. Den ”kommer och går”, och kan ibland uppfattas som normal. Eftersom den skiljer sig mycket i uttryck efter situation kan olika personer tolka graden av muskelspänning olika. Det kan medföra att åtgärder uteblir. Erfarenhet visar dock att dystoni innebär risk för felställningar på lång sikt men också att de är möjliga att påverka (14-15).
GångDen tidigare nämnda svenska enkäten visade att 73 % lärde sig gå. Det fanns några (20 %) som slutat gå men 80 % av de som lärt sig gå, gick fortfarande – några (27 %) med viss försämring. Många lär sig alltså gå och behåller gången men vi har ännu inte information om vilka insatser som gjorts för att lära sig gå respektive behålla förmågan. Där fanns också uppgifter om några som lärt sig gå efter att Rett syndrom utvecklats och några som återtränat gången efter år av oförmåga. Det är tänkbart att dyspraxi har inverkat, dvs. personen har inte själv kunnat ta initiativ till att gå. Omgivningen kanske inte har kunnat hjälpa eller inte varit medveten om vad hon kunnat tidigare. Förlust av gångförmåga har ibland beskrivits efter långvarigt sängläge pga. sjukdom eller benbrott (4, 15-16). Stående och gående bör om möjligt eftersträvas eftersom de är viktiga redskap för kommunikation och ger möjlighet till glädje och aktivitet samt motverkar felställningar. De kan också bidra till att skelettet inte blir svagare. Orsaken till svagt skelett hos vissa personer med Rett syndrom är inte helt klarlagd men forskning pågår (17-19).
Höfter/bäckenAsymmetri dvs. oliksidig muskelaktivitet, påverkar höfter och bäcken. Framför allt ökad muskelspänning som drar benet inåt bör observeras och om möjligt förhindras tidigt, eftersom det ökar risken för att höften luxerar, hoppar ur led. Luxation är inte så vanligt vid Rett syndrom som vid Cerebral Pares eftersom typen av muskelspänning skiljer sig, men om muskelspänningen förändras med åren finns risk att det inträffar även vid Rett syndrom. Regelbunden kontroll av erfaren barnortoped respektive vuxenortoped och sjukgymnast gör att tendenser kan observeras tidigt och behandling sättas in. Viktigt är att familj och assistenter som hjälper henne dagligen rapporterar om höfterna ”känns annorlunda” eftersom det kan bidra till tidiga insatser. Om ett ben börjar vara kortare än det andra kan det vara ett tecken på förändrad, ensidig muskelspänning (20).
LägesförändringarLägesförändringar, bl.a. att ställa sig upp från sittande och sätta sig ner från stående, hör till det som är svårast för personer med Rett syndrom. De kräver ofta mycket övning men är viktiga för självständigheten. Blir det en del av vardagen så är det lättare att utveckla och behålla förmågorna. Det krävs ofta god personkännedom för att stötta på bästa sätt, t.ex. veta hur lång tid hon behöver för att kunna medverka och för att avgöra när det i stället är dags att uppmuntra/upprepa instruktionen (4, 21).
MotivationMotivation är viktigt för oss alla och med en kropp som inte ”vill medverka” så krävs än mer, starkare motivation och helst kombinerat med dagliga aktiviteter som man är van vid. Att tillsammans analysera vad hon tycker är roligt och i vilka situationer hon är avslappnad kan vara till hjälp. Viktigt är också att alla hjälps åt och berättar för varandra vad hon kunnat tidigare och vilka situationer som hon uppskattar. Personer som vill hjälpa någon med Rett syndrom har att hantera den fördröjning som finns inför aktivitet och att det ibland låser sig och inte vill bli aktivitet alls. Att känna personen och veta hur lång hennes latenstid är, liksom att gärna hitta ”kodord” inför att börja en aktivitet kan hjälpa till med starten. Personliga möten, samvaro och musik är ofta motiverande för någon med Rett syndrom (15, 22-24).
Postural kontrollPostural kontroll är när kroppen arbetar mot tyngdkraften, arbetar för att hålla kroppen i ett upprätt läge. Det blir svårare vid låg muskeltonus, muskelspänning. Vid Rett syndrom är det inte helt klarlagt om den posturala kontrollen försämras i samband med förlusten eller om den är svag redan från födseln. Det kan också finnas individuella variationer. I enkäten som besvarades av föräldrar till flickor/kvinnor med Rett syndrom i Sverige, uppgavs att 78% lutade i sittande, dvs. framåt eller till sida (4).
Vad vi kan göra?
Referenser
|
|
||||||||