Behandling/åtgärder

Forskningen visar att utveckling – nyinlärning och återträning är möjligt vid Rett syndrom. Komplikationer kan förebyggas och symtom behandlas även om behandling som botar hela syndromet ännu inte finns. Det är av största vikt att bästa stöd att tillvarata och främja förmågor och möjligheter ges tidigt. Var och en ska erbjudas hjälp att ta tillvara sina förmågor och stimuleras att använda och utveckla dem. Behandlingen behöver alltid läggas upp individuellt, utifrån varje individs särskilda behov och möjligheter. Behandlingsbehovet är livslångt.

I vardagliga aktiviteter och vanor ges många tillfällen att kunna använda sina förmågor, stärkas och utveckla nya färdigheter. Varje människa måste få utvecklas utifrån sina egna förutsättningar. En vardag med innehåll och rutiner där man efterfrågas och räknas med stimulerar och ger förutsättningar för att motivation och lust väcks. Att vara med i det sammanhang man lever i, att vara delaktig i sysslor/aktiviteter har betydelse för oss alla och är en faktor som påverkar upplevelse av t ex tillfredställelse.

Utveckling och kommunikation

Den närmaste omgivningen blir ofta väl förtrogen med flickornas kroppskommunikation och kan på så sätt möta flickornas behov och intresse för social samvaro. Förståelse för kommunikation utvecklas i samspel och det är viktigt med tidiga insatser för att stötta omgivningen i dess samspel med personer med Rett syndrom och hur man bäst kan ge goda förutsättningar för utveckling av tidiga kommunikativa förmågor, exempelvis att och hur jag påverkar andra.

Kommunikationsbedömning kan fungera som underlag för vilken slags alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) som kan tillföra mest. I AKK innefattas omgivningens samspelsstrategier, föremål, bilder och pratapparater. En hel del kan kommunicera med mer eller mindre avancerade bildsystem som de pekar på med handen eller ögonen. Ögonfunktionerna är vanligen det som flickorna bäst kan kontrollera, och allvarliga synproblem och ögonförändringar är inte vanliga. Med hjälp av pekskärm, styrkontakter eller ögonpekning kan de även kommunicera via bilder i en dator.

Musiken erbjuder ett fönster där individernas kognitiva kapacitet kan uppfattas av utomstående och bör därför erbjudas i så många sammanhang som möjligt. Den lust och den motivation som musik kan frambringa är ovärderlig i sammanhang kring dialog, kommunikation och inlärning. En låt ”sätter igång”, genererar rörelse, skratt och kontakt medan en annan ger lugn, koncentration och avspänning. Båda sorterna uppnår sina syften och är viktiga för individen. Musik kan skapa ett utrymme, ett av de verktyg som behövs för att kunna visa sin förmåga.

Bedömning och behandling bör så långt möjligt genomföras i lockande och lustfyllda aktiviteter. Aktivitet, delaktighet och gemenskap motiverar personer med Rett syndrom likaväl som andra människor.

Dyspraxi

Motivation är grundläggande. Motivation är en strategi som kan locka förbi dyspraxins begränsning. Motivation är en förutsättning för att en person med Rett syndrom ska få tillgång till sin förmåga.

Grovmotorik – rörelseapparaten

Fysisk aktivitet ger möjlighet till glädje, koncentration och aktivitet och motverkar förstoppning och felställningar. Övningar som ökar rörlighet och styrka kan förbättra kroppsbalanseringen och symmetrin samt förebygga felställningar. Det kan vara kroppsmassage, rörelser i vatten, ridning, musik eller beröring.

En del av barnen/de vuxna kan inte upprätthålla gången eller bära belastningen av sin egen kropp på fötterna. Det är viktigt att ståträna dagligen med olika hjälpmedel för hälsa och välbefinnande, för skelettet, lungfunktionen och tarmarnas arbete och för att motverka kontrakturer. För dem som inte kunnat uppnå eget stående och gående måste detta ske varje dag från unga år.

Alla med Rett syndrom är beroende av stimulans från och kommunikation med sin omvärld och ett aktivt liv, varför lämpliga förflyttningshjälpmedel ska tillhandahållas. Eftersom flertalet inte kan tala eller gripa är förmågan att förflytta sig extra viktig för att uttrycka egna önskemål och behov.

Postural kontroll

Tidig översyn av understödsytor (stadiga anpassade skor, eventuella ortoser och god sittställning) och aktiva insatser för stabilisering, balansering, rörlighet och variation av detta ska eftersträvas. Man bör stimulera stående och gående om möjligt då de är viktiga redskap för att försöka förebygga skolios och behålla rörlighet i fötter och ben. Kommunikation och samspel med omgivningen kan för det mesta underlättas i stående. Lägesförändringar är ofta svårt vid Rett syndrom och kräver vanligen mycket övning, men är viktiga för självständigheten.

Fötter

Lätt spänning över fotryggen ses ofta redan innan diagnosen är påtänkt. Den avspeglar den muskelspänning, ofta oliksidig (asymmetrisk dystoni) som genereras från de basala ganglierna i hjärnan och som på sikt ökar med risk för felställningar. Störst problem blir det om fotsulan blir mer och mer inåtvriden och yttre fotranden blir det enda gångstödet (supinerad, inåtroterad position). Aktivt förebyggande arbete till exempel med ortopediska skor eller ortoser (skenor eller skal) och belastning i stående rekommenderas.

Ofta vill man behålla rörligheten i fotledens böjning – sträckning men stabilisera i sidled. Samråd med behandlande sjukgymnast för bedömning av den motoriska funktionen och lämpliga insatser är att rekommendera. För beslut om typ och tidpunkt för ortopediska insatser ska erfaren ortoped och barnneurolog/neurolog med kunskap om Rett syndrom konsulteras. Det kan till exempel röra sig om korrigerande operationer med förflyttning eller förlängning av senor eller behandling med Botulinumtoxin (Botox), som injiceras i muskeln.

Kalla fötterbehandlas så vitt vi vet nu bäst med fysisk aktivitet som gående och stående, lägesförändringar, värme i sockar och skor. Avspänning/sömn.

Bäcken, höftleder

Oliksidig muskelspänning påverkar inställningen av bäckenet. Ökad belastning av ena sittknölen med åtföljande lutning av kroppen i sittande ses ofta tidigt och bör korrigeras för att förebygga skoliosutveckling. Benlängdsskillnad kan bidra till snedställning av bäckenet och lutning i stående. Oliksidighet (asymmetrisk abduktion) i höftlederna bör förebyggas.

Rygg – skolioser och kyfoser

Ryggfelställningar utvecklas hos flertalet med Rett syndrom och kan få konsekvenser för förmågan att balansera kroppen i upprätt ställning. Skolios vid Rett syndrom orsakas oftast av en störning av nervfunktionen (neurogen typ), sådana skolioser stabiliserar sig vanligen inte då personen slutat växa. Man får räkna med en försämring även i vuxen ålder för vissa. Därför krävs noggrann övervakning hela livet men extra noggrant under tillväxtperioder eftersom skoliosen då kan försämras snabbt.

Skolios innebär abnorma krökar av kotpelaren i sidled och kan delas in i grupper:

• Dubbelkurviga felställningar i bröst-ländrygg som är den vanligaste formen. Så länge den är balanserad hålls bålen ganska upprätt, men så snart den förskjuts ur balans påverkar den både stående, gående, sittande och möjligheten att hålla upp huvudet. Vridning (rotation) med bl.a. snedställning av bäckenet är inte ovanligt.
• Enkelkurvig krök i bröst-ländrygg förekommer oftast hos dem som tidigt har haft dåligt fungerande muskulatur och den kan ibland försämras mycket hastigt (dagar). Genom att kurvan blir så stor att den kollapsar. Den kan också vara förenad med rotation.
• Hög puckel i övre delen av bröstryggraden (hög isolerad kyfos) utvecklas ofta hos dem som lärt sig gå och har relativt välfungerande grovmotorik. Korrigerande hög bröstryggradsoperation kan bli aktuell men är inte lika viktigt för funktionen som vid andra typer av felställningar.

Behandling av skolioser är dels att försöka förebygga, dels genom operation. Förebyggande arbete sker genom att man arbetar med rörlighet, styrka, symmetri och variation. Sittställningar, benlängd och stabilisering av fötterna behöver följas. Kroppsbalansering, kroppsuppfattning och känsla för kroppens läge i rummet är viktiga områden. Ridning är en utmärkt förebyggande och oftast motiverande behandling där rörlighet, styrka, balansering, aktivering och symmetri ingår.

Behandling med operation visar goda resultat, men det är ett stort ingrepp som helst bör vänta tills skelettet är någorlunda utväxt. Det är viktigt att skolioskirurg och narkosläkare är väl förtrogna med Rett syndrom och de ovanliga avvikelserna i den centrala kontrollen i hjärnstammen. Dessa operationer görs idag vid några få regionsjukhus, eftersom det krävs speciell vana vid dessa patienters reaktionssätt och erfarenhet av de speciella tekniker som bör tillämpas. Stor erfarenhet finns vid Universitetssjukhusen i Linköping och Umeå.

Korsettbehandling kan stabilisera kroppen/fördröja operation hos barn men utgör oftast inte varaktig behandling. Korsett är vanligen att se som ett stöd för sittande och kan också användas för att försöka skjuta upp skoliosoperationen en tid tills skelettet ”mognat ut”.

Frakturer

Osteopeni är vanligt vid Rett syndrom. Belastning av skelettet och aktiv stimulering av det genom musklers och senors aktivitet är viktigt för att göra skelettet så starkt som möjligt. Fullvärdig kost med kalk och vitaminer behövs som byggstenar för skelettet.

Epilepsi och icke-epileptiska anfall

Handläggningen måste börja med en tydlig klinisk beskrivning av anfallen, vilket är grundläggande vid diagnostik av epileptiska och icke-epileptiska anfall.

Den onormala hjärnstamsaktiviteten kan endast bekräftas genom att monitorera både hjärnstamsaktivitet och kortikal aktivitet synkront med lämplig neurofysiologisk utrustning. Tecken till onormal hjärnstamsaktivitet inkluderar blinkningar med ögonen, småryckningar i ansiktet, icke-epileptiska ”vacant spells” (atypiska absenceattacker utan evidens för epilepsi på EEG) med eller utan cyanos eller hypokapniska attacker med tetani, som felaktigt kan uppfattas som epileptiska anfall.

Behandling av epilepsi vid Rett syndrom siktar på att minska excitabiliteten hos nervcellerna i den omogna hjärnan samt att förhindra spridning av epileptisk aktivitet. Det finns en potentiell användning av ”membranstabiliserare” för behandling av de mycket vanliga abnorma hjärnstamsparoxysmerna vid Rett syndrom. Den logiska grunden för dessa ämnen är att stabilisera nervcellsmembranen.

Andning och Hjärt-kärlfunktion

Karaktärisering av den kliniska kardio-respiratoriska rekommenderas så snart försämring av hjärnstamssymtomen visar sig.

Var och en av de tre kardiorespiratoriska fenotyperna Apneustic, Feeble och Forceful breathers har behov av en unik behandlingsstrategi avseende sina hjärnstamssymtom De kräver olika behandling och är knutna till olika riskfaktorer. Vissa kombinationer kan svara på farmakologisk behandling andra inte. Det är viktigt att känna till kategorin andningsstörning hos varje person med Rett syndrom för att ge rätt behandling

Valsalvamanövrer är en vanlig komplikation till andningsdysrytmier vid Rett syndrom och har kraftfulla excitatoriska effekter på det autonoma nervsystemet och hjärnstamsfunktioner. Valsalvas andningstyp kan adderas till var och en av de tre kategorierna, Apneustic, Feeble och Forceful breathing.

Episoder av avvikande, spridda och repetitiva aktiveringar av nervcellerna i hjärnstammen “ASBA", Abnormal Spontaneous Brainstem Activation. Detta är ibland kopplat till vokalisation eller skrik. Det finns vanligen ingen uppenbar orsak till hjärnstams-aktiveringarna vid Rett syndrom.

Agitation/upphetsning

Behandlingen måste börja med undvikande eller borttagande av misstänkta triggers (händelser, situationer). Hjärnstamsundersökning kan vara behjälplig att klargöra om mycket svag och omogen hjärnstamskontroll föreligger och i så fall krävs att situationen kring personen med Rett syndrom anpassas. Om så inte är fallet gäller det att granska omgivningen, närmiljön, om smärta, oro, otrygghet eller rädsla framkallar symtomen. Utifrån att personer med Rett syndrom ofta har en svag kontrollförmåga kan de till exempel inte hejda den respons som startas av aktiverande musik, musik som sätter igång. Hittar man däremot den musik som lugnar och berör kan den stödja den centrala autonoma Kontrollen.

Sömn

Handläggningen måste inkludera bedömning av dygnsrytm och identifiering av problem att initiera sömn. Det är vanligt att flickorna har en störd dygnsrytm. Melatonin, ett naturligt hormon, kan vara till hjälp att stabilisera dygnsrytmen.

Om ”defence arousal” utgör huvudorsaken till uppvaknande nattetid kan andningshjälpmedel nattetid behöva övervägas (Bi-PAP, CPAP).

De som har huvudsakligen ytlig andning (Feeble breathers) är extra känsliga för morfin och dess derivat samt Diazepam, och kan få betydligt kraftigare effekt på både sömn och andning än förväntat, varför stor försiktighet ska iakttas.

Mun- bett- och tandvård

Spända och ömma käk- och nackmuskler kan vara smärtsamma. Särskild massage kan underlätta avslappning av musklerna (tex enligt Castillo-Morales).

Instabila käkar och störningar i samordning av munnens och svalgets rörelser gör det svårt att tugga och tungans rörelser kan föra ut födan ur munnen istället för in. Det är viktigt att matningen får ta tid eftersom många har svårigheter att svälja och störningar i andningsrytmen. Matens konsistens har betydelse för sväljningen, många kan behöva anpassad konsistens. Olämplig sitt- eller huvudställning kan bidra till felsväljning och neddragning av föda och sekret i luftvägarna (aspirationspneumoni). Munvänliga bestick, god matningsteknik och sittställning kan underlätta sväljningen. Det kan vara av stort värde både för födointag och kommunikation med guidning i matsituationen i stället för matning. Den egna handens deltagande i ätandet kan vara avgörande för att initiera munmotorisk aktivitet och sväljning

Eftersom flickorna har problem att klara tandbehandling och tandborstning behöver de förstärkt förebyggande tandvård. En barntandvårdsspecialist (pedodontist) bör konsulteras tidigt, och tandgnisslingen bör följas upp och kan eventuellt behandlas med bettskena. När flickorna är mellan 7 och 9 år behöver de träffa en tandregleringsspecialist (ortodontist), som fastställer tand- eller bettavvikelser och planerar en eventuell tandregleringsbehandling.

Nutrition och mag-tarmproblem

Dagligt energi- och vätskebehov kan vara mycket större än vad som erbjuds personer med Rett syndrom. Det är uppenbart att personer med kraftfull andning behöver mer än det dagliga normala energiintaget.

Nutritionshandläggning med analys och beräkning av dagligt intag av mat och energibehov av en dietist är ofta indicerat vid Rett syndrom. Mätning av Body Mass Index (BMI) och hudveck är användbara för att följa hur behandlingen fortskrider. På grund av urkalkning av skelettet som börjar vid tidig ålder har undersökning av kroppens förmåga att ta upp kalk ur födan undersökts. Den har visat sig vara normal, brist på kalk i kosten har inte heller verifierats. Undersökningar av hur skelettet påverkas av olika former av mineraltillskott studeras för närvarande.

Det är viktigt att måltiden får ta tid eftersom många har svårigheter att svälja och störningar i andningsrytmen. Instabila käkar och störningar i samordning av munnens och svalgets rörelser gör det svårt att tugga och tungans rörelser kan föra ut födan ur munnen istället för in. Matens konsistens har betydelse för sväljningen, många kan behöva anpassad konsistens. Olämplig sitt- eller huvudställning kan bidra till felsväljning och neddragning av föda och sekret i luftvägarna (aspirationspneumoni). Munvänliga bestick, god matningsteknik och sittställning kan underlätta sväljningen. För vissa kan det vara av stort värde både för födointag och kommunikation med guidning i matsituationen i stället för matning. Den egna handens deltagande i ätandet kan vara avgörande för att initiera munmotorisk aktivitet och sväljning

Sväljningsutredning med röntgengenomlysning (videofluoroskopi) kan behövas för att klarlägga sväljningsprocessen och förekomst av aspiration.

PEG (PEG = Perkutan Endoscopisk Gastrostomi) kan vara avgörande för nutritionen.

Gastrostomi - en direkt förbindelse mellan huden och magsäcken - kan anläggas för att tillgodose behovet av näring (PEG = Perkutan Endoscopisk Gastrostomi) med en liten Mickey-knapp. Mattillskott och extra micronutrienter såsom glykoproteiner, glykolipider och essentiella fettsyror krävs bland annat för cellulära och nukleinsyrereparationer. För att stimulera smaksinnet bör smakportioner via munnen alltid ges. Gastrostomin kan avlägsnas när den inte längre behövs. Erfarenheterna är goda och teknik och material har anpassats till barn.

Reflux (GER) och Smärtsamma sår (oesofagit) kan uppstå i nedre delen av matstrupen vid tidig ålder. De kan i perioder behöva behandlas med mediciner och är viktiga att tänka på vid oförklarad smärta och kräkningar. Bråck (så kallat Hiatusbråck) kan uppstå vid övre magmunnen För att övre magmunnen bättre ska sluta tätt kan en operation (Nissenplastik) ibland behöva göras.

Gallbesvär har konstaterats hos flera flickor med Rett syndrome. En undersökning genomförs för närvarande för att karaktärisera gallvägsbesvären vid Rett syndrome och att identifera faktorer so kan predisponera för cholecystit (inflammation i gallblåsan), gallstenar och gallvägsdyskinesi (stört rörelsemönster i gallvägarna).

Förstoppning är mycket vanligt. Tidigt insatta förebyggande åtgärder, som rikligt med vätska och måttligt med fibrer samt lugn och ro och regelbundna toalettvanor är grundprinciper. En toastol som ger gott stöd bidrar till trygghet och avslappning på toaletten och underlättar tarmtömning. Taktil stimulering eller massage brukar ha god avslappande effekt, samtidigt som det underlättar tarmens rörelser och motverkar förstoppning. Behandlande läkare eller en uro-/enteroterapeut kan ge ytterligare råd och rekommendera lämpliga mediciner.

Syn och hörsel

Är av yttersta vikt att bedöma vid detta komplexa funktionshinder, även om det inte är enkelt. Avvikelser ska behandlas som hos andra barn och vuxna.

Stödfunktioner lokalt

Flickor med Rett syndrom behöver samordnade habiliteringsinsatser. Familjen bör tidigt erbjudas kontakt med habiliteringen i sitt landsting. I Habiliteringen finns särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur de påverkar både vardagslivet och den motoriska, psykiska, kommunikativa och sociala utvecklingen. Alla med Rett syndrom behöver stöd av de olika yrkesgrupperna inom habiliteringen.

Habiliteringsteamet kan också ge stöd till föräldrar och syskon, informera om samhällets stödresurser samt samordna kontakterna med specialister från andra områden. Stöd och behandling planeras utifrån behoven, i nära samverkan med barnets nätverk, och kan variera över tid.

Ett nära samarbete sker också med kommunen t ex under dagistiden, de kan även erbjuda olika former av insatser för att underlätta familjens vardagsliv, till exempel avlösning i form av personlig assistans, kontaktfamilj eller korttidsboende.

Inom särskolan finns stor erfarenhet av att arbeta med barn och ungdomar med komplicerade funktionsnedsättningar och utvecklingsstörning, men det behövs också särskild kunskap om syndromet.

Vuxna med Rett syndrom behöver fortsatta, individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det kan vara stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Med personlig assistans ökar möjligheterna till delaktighet och god livskvalitet. Vuxna med syndromet behöver kontakt med vuxenhabiliteringen och med flera olika specialister, till exempel ortopeder och neurologer, men även med primärvården för allmän hälso- och sjukvård.

Särskilda medicinska stödfunktioner vid Rett syndrom

För Rett syndrom finns Rett Center som särskild nationell stödfunktion, ett komplement till de lokala och regionala resurserna, för alla med Rett syndrom i landet.