Ärftlighet

Med få undantag orsakas Rett syndrom av sporadiska mutationer, alltså nymutationer (förändringar av arvsanlagen som uppstår i det befruktade ägget och inte finns hos någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en sporadisk mutation har därför endast obetydligt ökad risk (< 1 %) att få ännu ett barn med syndromet.

Enstaka familjära fall finns beskrivna. De kan antingen förklaras av så kallad ”germline mosaicism” eller av asymtomatiska mödrar med förskjuten X-inaktivering mot den normala MECP2-allelen (alleler är gener som sitter på motsvarande platser i de 2 kromosomerna i ett par och kontrollerar samma ärftliga egenskaper). Germline mosaicism innebär att mutationen finns i en del av de celler som ska bli könskromosomer, oftast hos mannen. X-inaktivering innebär en förskjutning i aktivitetsgraden mellan en kvinnas två X-kromosomer. Om en muterad X-kromosom är passiv och en normal är aktiv, kan kvinnan utvecklas normalt trots mutationen. En sådan kvinna kan föra över mutationen till sitt barn som kan utveckla Rett syndrom.

Möjlighet till fosterdiagnostik finns om mutationen hos ett barn med Rett syndrom är känd. Man kan då undersöka om denna mutation finns i det nya fostrets celler.