Rett syndrom

Rett syndrom är en så kallad ”Neurodevelopmental Disorder” (Utvecklingsneurologisk störning), där mycken ny kunskap utvecklats under de senaste åren. Rett syndrom har en genetisk bakgrund (RTT) med samband med mutationer på MECP2-genen på X-kromosomen. Diagnosen ställs på kliniska kriterier men kan bekräftas genetiskt i omkring 85 %.

Vid Rett syndrom visar sig störningar av nervcellernas mognad och hjärnans utveckling som successivt framträdande symtom som förändras över tid. Syndromet (syndrom betyder samling av symtom som bedöms ha en gemensam bakgrund) förekommer huvudsakligen hos flickor, men enstaka pojkar finns beskrivna. Symtomen visar sig vanligen i 6–18 månadersåldern. Fram till dess har barnen ofta uppfattats normalt utvecklade, kanske lite väl snälla och förnöjsamma.

Rett syndrom förekommer över hela världen. Bredden av variationer i symtombilden är mycket stor. Man räknar med att ungefär 1 per 10 000 flickor/kvinnor utvecklar Rett syndrom. I Sverige föds i genomsnitt omkring 6 flickor per år som utvecklar syndromet. Totalt har fler än 250 flickor/kvinnor diagnostiserats i landet.

Syndromet förekommer även hos enstaka pojkar och män. Hos dem är symtomvariationen ännu vidare än hos flickorna och diagnosen svårare att ställa.

Syndromet har fått sitt namn efter barnläkaren Andreas Rett i Wien, som 1965 publicerade den första kartläggningen av 21 flickor och kvinnor i Österrike med dessa symtom. Några år tidigare hade de första flickorna med syndromet observerats i Sverige. 1972 definierades tillståndet som Rett Syndrom. Det blev internationellt uppmärksammat först 1983 genom en beskrivning av 35 flickor från Göteborg, Paris och Lissabon. Den kom att fungera som väckarklocka över världen. En anledning var säkert att en barnläkare i Washington D.C. läste artikeln och kunde sätta diagnosen på sin dotter. Hans fru, tillsammans med en annan mamma, uppmuntrade av sin läkare dr. Mary Coleman, startade 1984 International Rett Syndrome Association (IRSA) i USA. Den blev en drivande kraft i forskning, behandling och kunskapsutveckling om Rett syndrom internationellt.